1.贫血是指外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限,导致组织缺氧的临床综合表现;我国诊断标准为成年男性Hb<120g/L,成年女性(非妊娠)Hb<110g/L,孕妇Hb<100g/L。
2.按Hb浓度贫血分为轻度(Hb>90g/L)、中度(60~90g/L)、重度(30~<60g/L)和极重度(<30g/L)。
3.贫血按病因分为红细胞生成减少、红细胞破坏过多(溶血性贫血)及血液丢失过多(失血性贫血)三大类。
4.缺铁性贫血属于造血原料缺乏导致的贫血,是最常见的贫血类型。
5.铁的吸收部位主要在十二指肠和空肠上段;食物中的三价铁需在酸性环境中还原为二价铁才便于吸收。
6.缺铁性贫血的常见病因包括摄入不足而需要量增加、丢失过多(慢性失血最常见)及吸收不良。
7.缺铁性贫血的临床表现除贫血一般表现外,组织缺铁表现有口炎、舌炎、吞咽困难或梗阻感(Plummer-Vinson综合征)、匙状甲、异食癖等。
8.缺铁性贫血的实验室检查特征为小细胞低色素性贫血,MCV、MCH、MCHC均降低;骨髓象呈"核老质幼"现象。
9.缺铁性贫血时血清铁降低(<500μg/L),总铁结合力升高(>3600μg/L),转铁蛋白饱和度降低(<15%),血清铁蛋白<12μg/L。
10.缺铁性贫血时骨髓铁染色显示细胞外铁消失,铁粒幼细胞减少,是诊断缺铁的可靠指标。
11.口服铁剂治疗缺铁性贫血后5~10天网织红细胞上升达高峰,2周后血红蛋白开始上升,一般2个月左右恢复正常;血红蛋白正常后需继续服药4~6个月待血清铁蛋白正常后停药。
12.再生障碍性贫血(再障)是由多种原因导致造血干/祖细胞数量减少和/或功能异常,引起全血细胞减少的综合病症。
13.再障的临床表现以贫血、出血、感染为主,肝、脾一般不大;按病情分为重型再障(SAA)和非重型再障(NSAA)。
14.重型再障的血象诊断标准具备以下3项中的2项:网织红细胞绝对值<15×10⁹/L、中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/L、血小板计数<20×10⁹/L。
15.再障的骨髓象特征为多部位增生重度减低,粒系、红系、巨核系细胞明显减少,淋巴细胞及非造血细胞明显增多,骨髓小粒空虚。
16.再障的治疗包括去除病因、支持疗法及针对发病机制的治疗;抗淋巴/胸腺细胞球蛋白(ALG/ATG)主要用于重型再障,环孢素适用于全部再障。
17.再障的促造血治疗中雄激素适用于全部再障,常用药物有司坦唑醇、十一酸睾酮等;造血生长因子中G-CSF、EPO、TPO等适用于全部再障。
18.白血病是起源于造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病;根据白血病细胞的成熟程度和自然病程分为急性白血病(AL)和慢性白血病(CL)。
19.急性白血病分为急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML);慢性白血病分为慢性髓系白血病(CML)和慢性淋巴细胞白血病(CLL)。
20.急性白血病的FAB分型中,M₃型(急性早幼粒细胞白血病,APL)以颗粒增多的早幼粒细胞为主,易并发DIC。
21.急性白血病的WHO分型将原始细胞≥骨髓有核细胞(ANC)的20%定义为诊断标准;对伴有重现性遗传学异常的AML取消了原始细胞≥20%的要求。
22.急性白血病的临床表现以贫血、发热、出血及器官和组织浸润为主;颅内出血是常见死亡原因。
23.急性白血病器官浸润表现中,淋巴结和肝脾肿大多见于ALL;粒细胞肉瘤(绿色瘤)常见于粒细胞白血病;中枢神经系统白血病(CNSL)多见于ALL。
24.急性白血病的骨髓象特征为骨髓增生活跃至极度活跃,以原始细胞为主;Auer小体仅见于AML,不见于ALL。
25.急性白血病的骨髓细胞化学染色中,过氧化物酶(MPO)阳性见于AML,糖原染色(PAS)阳性见于ALL。
26.急性白血病的治疗原则为早期、联合、足量、分阶段(诱导缓解、巩固强化、维持治疗);ALL的诱导缓解以VP方案为基础,AML以DA方案为标准。
27.M₃型(APL)首选全反式维A酸和/或砷剂治疗。
28.中枢神经系统白血病的防治采用鞘内注射甲氨蝶呤和/或阿糖胞苷、颅脑脊髓放疗等。
29.异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是治愈急性白血病的重要方法。
30.慢性髓系白血病(CML)是一种多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤,主要涉及髓系;特征性标志为Ph染色体和/或BCR:ABL融合基因。
31.CML自然病程分为慢性期(CP)、加速期(AP)和急变期(BP/BC);约60%在转成急变期前存在加速期。
32.CML慢性期血象表现为白细胞显著增高,常>20×10⁹/L,以中性中、晚幼和杆状核粒细胞居多,原始粒细胞<10%;嗜酸、嗜碱性粒细胞增多。
33.CML的中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性减低或呈阴性反应;Ph染色体即t(9;22)(q34;q11)。
34.CML的治疗中,第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)甲磺酸伊马替尼完全细胞遗传学缓解率为92%,第二代TKI尼洛替尼、达沙替尼可获得更快更深的分子学反应。
35.外周血白细胞数<4.0×10⁹/L称为白细胞减少症;外周血中性粒细胞绝对数<0.5×10⁹/L称为粒细胞缺乏症。
36.粒细胞缺乏症多由药物或化学毒物通过免疫反应引起,起病急,常表现为急性咽喉炎,具有特征性的黏膜坏死和肺炎。
37.粒细胞缺乏症的治疗包括去除病因、消毒隔离、积极控制感染、应用G-CSF或GM-CSF等。
38.出血性疾病按发病机制分为血管壁功能异常、血小板异常及凝血异常三大类。
39.出血性疾病的筛选试验包括出血时间、血小板计数、束臂试验、血块收缩试验、凝血时间、APTT、PT、TT等。
40.活化部分凝血活酶时间(APTT)正常参考值为30~42秒,是内源性凝血途径的筛选试验,延长见于凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ缺乏。
41.凝血酶原时间(PT)正常参考值为11~14秒,是外源性凝血途径的筛选试验;国际标准化比值(INR)达到2.0~2.5为宜,一般不要>3.0。
42.D-二聚体是交联纤维蛋白降解的特异性分子标志物,正常可排除深静脉血栓和肺血栓栓塞;增高见于深静脉血栓形成、肺梗死、DIC等。
43.过敏性紫癜为免疫因素介导的全身性血管炎症,因毛细血管脆性及通透性增加,产生皮肤紫癜、黏膜及某些器官出血。
44.过敏性紫癜的常见病因包括感染(细菌、病毒、寄生虫)、食物(异性蛋白)、药物及其他(花粉、虫咬等)。
45.过敏性紫癜的临床分型包括单纯型(紫癜型)、腹型、关节型、肾型及混合型;单纯型最常见,肾型发生率可高达12%~40%。
46.过敏性紫癜的实验室检查特征为血小板计数、功能及凝血检查均正常,束臂试验半数以上阳性。
47.过敏性紫癜的治疗包括消除致病因素、抗组胺药、改善血管通透性药物(维生素C、曲克芦丁)及糖皮质激素;糖皮质激素主要用于关节肿痛、严重腹痛合并消化道出血及严重肾脏病变者。
48.原发免疫性血小板减少症(ITP)属于自身免疫性血小板减少症,为最常见的血小板减少症;多见于青年女性。
49.ITP的实验室检查特征为血小板计数减少(均低于100×10⁹/L),骨髓巨核细胞数量正常或增加,伴有成熟障碍,产板型减少。
50.ITP的诊断标准为至少2次化验检查血小板减少、脾脏一般不增大或轻度增大、骨髓巨核细胞增多或正常伴成熟障碍、排除继发性血小板减少症。

